Hiện tại chưa biết chính xác bệnh sinh của lạc nội mạc cơ tử cung. Tuy nhiên u lạc nội mạc là khối u lệ thuộc chủ yếu vào estrogen và một phần progesterone. Điều này lý giải do khi sử dụng các thuốc ức chế buồng trứng thì các khối u lạc nội mạc cơ tử cung này đều giảm kích thước.

Các giả thuyết cho rằng bất kỳ loại sang chấn lên tử cung mà có thể gây phá vỡ rào cản giữa nội mạc tử cung và cơ tử cung, chẳng hạn một vài nguyên nhân được nêu ra như: mổ lấy thai, thắt ống dẫn trứng, nạo phá thai, mổ bóc tách u xơ tử cung, khi mang thai,... Nhưng cũng có giả thuyết cho rằng ngay từ thời kỳ bào thai thì rào cản này bị khiếm khuyết ở một số người dẫn đến dù họ chưa hề bị một sang chấn nào nhưng họ vẫn bị lạc nội mạc vào lớp cơ, thậm chí theo dòng máu di chuyển đến một cơ quan ở xa tử cung.

Khi mô tuyến lạc vào trong cơ tử cung sẽ tạo ra tình trạng bệnh lý bất thường do khi đến chu kỳ hành kinh thì phần kinh trong mô tuyến này mắc kẹt lại trong lớp cơ không thể bài tiết ra ngoài dẫn đến triệu chứng phổ biến nhất là đau bụng kinh rất dữ dội (thống kinh). Ngoài ra bệnh nhân còn có thể gặp các triệu chứng như kinh nguyệt nhiều (cường kinh), chảy máu nhiều ngày trong chu kỳ (rong kinh) khiến bệnh nhân bị thiếu máu và đáng kể hơn là đến tình trạng hiếm muộn và vô sinh.

Cần phải phân biệt hiện tượng lạc nội mạc ngoài cơ tử cung (Endometriosis) là phần mô lạc nội mạc có thể nằm ở các vị trí gần tử cung như dây chằng tử cung cùng, vùng bẹn, dây chằng rộng, đùi, cơ vùng bụng, buồng trứng. Thậm chí ở rất xa vị trí tử cung như mắt, phổi, não, …. và đặc biệt là cứ đến ngày hành kinh tại các vị trí này lại có hiện tượng xung huyết và bài tiết dịch, xuất huyết khiến bệnh nhân rất đau, có dấu hiệu sưng đỏ, thậm chí có nhiều triệu chứng nổi bật như đỏ mắt, động kinh hoặc ho ra máu khi đến ngày hành kinh [3].

Lạc nội mạc trong cơ tử cung có thể có hai dạng:

1. Khu trú ở một vùng tử cung
2. Lan tỏa hết tử cung